近日，中華醫學會檢驗醫學分會分子診斷學組在中華檢驗醫學雜志重磅刊發了《早期結直腸癌和癌前病變實驗診斷技術中國專家共識》。

本共識目的是讓臨床醫師和患者知曉現有的有可靠證據支持的結直腸癌篩查方法，強調主要用于早期檢出結直腸癌及癌前病變的技術方法，強調預防和早診。該共識為檢驗學科首次推出的關于腸癌及癌前病變診斷技術的共識意見，具有重要的學科指導價值和里程碑的意義！

目前，發病率在所有惡性腫瘤中居第二位的結直腸癌日益為上至政府下至民眾加倍關注，原因一方面是其不斷攀升的發病率和死亡率，另一方面是結直腸癌是可防可治的癌癥。2020年美國結直腸癌統計報告顯示，美國因早期篩查的推行，從2000至2016年結直腸癌整體發病率平均每年下降3.3%，病死率平均每年下降3%^[1]，可謂效果顯著。為了加快建設“健康中國”，落實“健康中國2030”規劃綱要，推動“十四五”人均壽命延長一歲的戰略目標，目前，上海、廣州、天津、浙江等地都啟動了以全人群為主的結直腸癌早診早治工作，均取得了重要成果。

早篩工作的重點既要加強科普教育，提高民眾的早篩意識，也要推進早篩技術和方案的優化升級和普及普惠。檢驗科室作為臨床醫學和基礎醫學的橋梁，在醫院的發展和建設中具有重要的作用，并且隨著科學技術的不斷發展和醫學檢驗技術的不斷提高，檢驗科室的優勢日漸凸顯。在本共識中，分子診斷學組專家們對目前以糞便及血液標志物為主的檢測技術進行了梳理，以期為臨床醫師、體檢醫師、以及患者提供更多參考。

應用于結直腸癌篩查的實驗室技術

基于糞便的實驗室篩查技術

（一）糞便隱血檢測技術

共識1：糞便隱血試驗可通過識別癌性病變降低CRC病死率，但在減少CRC發病率方面作用有限。如糞便隱血試驗持續陽性，應該高度懷疑結腸腫瘤可能，并進一步行腸鏡檢查，以明確病變性質。糞便隱血試驗成本低廉，適合大規模人群結直腸腸癌篩查，尤其對于醫療資源不均衡、人口眾多的中國，該方法仍然是CRC大規模篩查最好的選擇。

（二）糞便核酸檢測

1. 糞便DNA 檢測（Stool DNA Test，sDNA）：糞便DNA 檢測主要測定腸道脫落細胞中某些特定DNA 位點突變和表觀遺傳生物標志物的異常改變，具有無創、便捷、精準等優點，目前國內外均已有成熟產品上市。

國內一項多中心臨床試驗顯示，人腸癌SDC2基因甲基化檢測在特異度為98% 的情況下，對于Ⅰ~Ⅳ期CRC的檢測敏感度為83.8%，對臨床可根治的Ⅰ~Ⅱ期CRC檢測敏感度為87%，對大于1公分的腺瘤檢出敏感度達到42.1%，與腸鏡檢查總符合率為93.63%^［19］。此外，該臨床試驗還進行了多病例類型標本的特異度評價和干擾物質試驗，對臨床試驗中覆蓋的各種主要病例類型的多種標本（包括胃癌、食管癌、神經內分泌癌、前列腺癌、肝癌、肺癌和類風濕性關節炎標本等）進行檢測，結果顯示SDC2基因甲基化對腸道癌前和腫瘤病變特異度良好；并且檢測不受藥物食物等干擾。目前國內已有人類腸癌SDC2基因甲基化檢測試劑通過中國國家藥品監督管理局三類體外診斷試劑注冊認證，用于CRC的檢測，在《中國早期結直腸癌篩查流程專家共識（2019，上海）》中也特別指出該檢測的臨床價值^［20］。

共識2：糞便基因檢測無侵入性，敏感度、特異度高，結果不受腫瘤所在位置的影響，對近端腸癌和遠端腸癌都能夠有效檢出，并且腺瘤的檢出率遠高于糞便隱血試驗，是具有前景的CRC癌前病變篩查方法。

其他共識性建議

一、篩查人群和起始年齡

建議40~74歲無特殊風險人群。

二、篩查方案

參考文獻：

[1] 中華醫學會檢驗醫學分會分子診斷學組. 早期結直腸癌和癌前病變實驗診斷技術中國專家共識[J]. 中華檢驗醫學雜志, 2021, 44(5): 372-380. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20201114-00836.